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1.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979980
2.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
3.
An unusual cause of stridor.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(6): 347-349, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32132092
4.
TRPV6 compound heterozygous variants result in impaired placental calcium transport and severe undermineralization and dysplasia of the fetal skeleton.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1950-1955, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30144375
5.
Cerebro-costo-mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1115-26, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26971886
6.
Rapid-onset obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation syndrome - neuro-endocrine tumours (ROHHAD-NET): case series and learning points.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(4): 418-423, 2023 Apr 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-36696572
7.
Distinct patterns of inflammation in the airway lumen and bronchial mucosa of children with cystic fibrosis.
Thorax
; 67(2): 164-70, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22008188
8.
Interstitial Lung Disease Caused by STING-associated Vasculopathy with Onset in Infancy.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(5): 639-42, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27585386
9.
Increasing prevalence of domiciliary ventilation: changes in service demand and provision in the South West of the UK.
Eur J Pediatr
; 170(9): 1187-92, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21360027
10.
Detection of CFTR transgene mRNA expression in respiratory epithelium isolated from the murine nasal cavity.
J Gene Med
; 12(1): 55-63, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19937989
11.
Abnormal pro-gly-pro pathway and airway neutrophilia in pediatric cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
; 19(1): 40-48, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31176670
12.
Management of severe pulmonary Langerhans cell histiocytosis in children.
Pediatr Pulmonol
; 55(8): 2074-2081, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511892
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Increased airway smooth muscle mass in children with asthma, cystic fibrosis, and non-cystic fibrosis bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 177(8): 837-43, 2008 Apr 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18218992
14.
Nasal abnormalities in cystic fibrosis mice independent of infection and inflammation.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 39(1): 19-25, 2008 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18239192
15.
Airway remodelling in children with cystic fibrosis.
Thorax
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17526676
16.
Initial experience of the safety and tolerability of the BNT162b2 (Pfizer-Bio-N-Tech) vaccine in extremely vulnerable children aged 12-15 years.
Arch Dis Child
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| MEDLINE | ID: mdl-34446440
17.
Voriconazole therapy in children with cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
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| MEDLINE | ID: mdl-16243008
18.
Endobronchial biopsy in childhood.
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| MEDLINE | ID: mdl-18187762
19.
The importance of recognizing protracted bacterial bronchitis in children.
Indian J Pediatr
; 81(1): 1-3, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24062267
20.
Recurrent lobar atelectasis in a child with cystic fibrosis.
J R Soc Med
; 105 Suppl 2: S50-2, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22688369